Linee guida per i malati di distrofia muscolare, la svolta che si attendeva da

Alcuni mesi fa avevo scritto dei sessant’anni della Uildm, quando alcuni delegati erano stati ricevuti per l’occasione dal presidente della Repubblica Sergio Mattarella. Adesso è stato raggiunto un traguardo altrettanto importante – se pur di diversa natura – ossia la stesura di due documenti per la presa in carico dal punto di vista neuromotorio e respiratorio delle persone affette da distrofie muscolari. Questi documenti sono una pietra miliare sia per i medici che per le famiglie. Quasi tutte le persone con patologie sono seguite in centri di riferimento che spesso però non sono vicini a casa e per forza di cose, per alcuni aspetti, bisogna appoggiarsi anche ad altri centri o ospedali. Ad esempio, io sono seguito al centro Nemo di Milano ma per la fisioterapia mi devo affidare a centri più vicini alla mia abitazione. Quando mi è capitato di trovare medici che conoscevano la mia patologia e sapevano dell’importanza della fisioterapia, essa mi veniva assegnata senza problemi. Talvolta ho incontrato invece specialisti che sostenevano che con la mia patologia, dopo una certa età, la fisioterapia non servisse. Alla fine, ma sempre dopo numerose discussioni e arrabbiature da parte dei miei genitori, ottenevo la fisioterapia. Spero che un documento di questo genere possa servire per evitare situazioni analoghe. Mi è capitato anche di trovare terapisti che addirittura sostenessero che avrei potuto tornare a camminare. Peccato che con la mia patologia, una volta finito in carrozzina, salvo miracoli o una cura che al momento non c’è, è impossibile tornare a camminare. Come dicevo prima anche per le famiglie è importante riferirsi a delle linee guida, soprattutto per gli aspetti respiratori. Nel nostro caso utilizziamo, infatti, molti strumenti e macchinari fondamentali per la nostra vita ed è necessario utilizzarli in modo corretto per evitare situazioni di emergenza, subendo danni irreversibili, oppure arrivare al decesso, perché di fatto il problema principale sono le situazioni di emergenza, dove la tempestività e le giuste procedure possono realmente salvare la vita. Un mio desiderio per il futuro è che vengano elaborate delle linee guida, sempre approvate da un comitato medico scientifico, per gli aspetti gastrointestinali e cardiaci. Il primo ambito riguarda i problemi della deglutizione, digestione ed evacuazione. Nel caso di persone con la mia stessa patologia queste problematiche possono avere gravi conseguenze, addirittura nella mia situazione ho rischiato di dover sottopormi ad un intervento chirurgico che ho invece evitato. Anche per l’aspetto cardiologico sarebbero importanti delle linee guida. Ad esempio, alcuni anni fa mi sono trovato in emergenza a dover impiantare un pacemaker. Ancora non c’è uno studio che abbia dimostrato una correlazione tra la distrofia di Duchenne e la sincope, ma, poiché sono avvenuti altri casi analoghi, sarebbe importante fare una analisi approfondita. Insomma, le questioni sono tante, ma sicuramente il fatto di aver redatto due linee guida internazionali per gli aspetti motori e respiratori è un passo molto importante. Essere informati correttamente può favorire l’inclusione in…