Giornata mondiale del cuore: la terapia genica contro le cardiopatie

Nella Giornata Mondiale del Cuore, indetta dalla World Heart Federation con l’obiettivo di informare e sensibilizzare i cittadini sull’importanza della prevenzione delle malattie cardiovascolari, vi proponiamo l’articolo Al cuore del problema, pubblicato nel numero 372 di Focus attualmente in edicola.

Non hanno ancora compiuto 35 anni, a volte sono giovanissimi, spesso atleti in erba o addirittura sportivi professionisti. All’improvviso si accasciano e, se non interviene prontamente il 118, non c’è nulla da fare: la morte cardiaca improvvisa ogni anno colpisce un migliaio di under 35, persone in cui, non di rado, questa è la prima (e purtroppo ultima) manifestazione di una malattia cardiaca occulta. A volte anche l’autopsia indica che la struttura del cuore era del tutto normale: alla base del problema infatti ci sono in molti casi sindromi aritmiche su base genetica, in cui per colpa di una mutazione del Dna il battito del cuore è suscettibile a sviluppare aritmie gravi.

Spesso accade che l’evento aritmico che porta a svenimento sia la prima manifestazione della malattia. L’identificazione del primo paziente affetto permette poi di identificare altri casi in una famiglia. A seconda del tipo di malattia genetica identificata in un soggetto, esistono cure specifiche, e a volte l’analisi genetica è così importante che permette non solo di identificare la diagnosi della patologia che ha causato una grave aritmia, ma addirittura sulla base di questa analisi il medico può usare una cura specifica: è la “medicina personalizzata”.

Purtroppo sino a ora non esistono trattamenti che “guariscano i pazienti” ma solo terapie che riducono il rischio di avere aritmie gravi. Per questo motivo, i pazienti devono assumere farmaci per tutta la vita dal momento della diagnosi. Questa situazione può quindi creare un’ansia nei genitori, sempre preoccupati che i figli si dimentichino di assumere regolarmente la terapia. Grazie agli enormi passi avanti fatti dagli scienziati, in un prossimo futuro la cura di queste patologie dovrebbe cambiare grazie a nuovi trattamenti basati sulla “terapia genica“.

Silvia Priori, professoressa di Cardiologia presso l’Università di Pavia e direttrice dell’Unità di Cardiologia molecolare degli Istituti Clinici e Scientifici Maugeri di Pavia, da tempo lavora alla possibilità di curare le alterazioni che rendono il cuore elettricamente instabile, e oggi finalmente, come…