La terapia genica funziona contro la sordità congenita

Un bambino di 11 anni affetto da sordità congenita è riuscito a percepire i suoni per la prima volta grazie a una terapia genica sperimentale di cui è stato il primo ricevente al mondo. Anche se la forma di sordità che interessa il ragazzo è legata alla mutazione di un singolo gene e interessa un ristretto numero di pazienti, il successo di questo approccio potrebbe aprire le porte all’uso della terapia genica per trattare altre forme più diffuse di perdita dell’udito nei bambini – dato che la sordità in età pediatrica può dipendere da mutazioni a carico di oltre 150 geni.

Il silenzio e la svolta. Il paziente, Aissam Dam, è nato e cresciuto in un contesto molto povero del Marocco. Per 11 anni non ha udito suoni, non è andato a scuola e si è espresso usando un sistema di segni da lui stesso inventato. Il trasferimento del padre a Barcellona per lavoro ha permesso ad Assam di entrare in contatto con uno specialista che ha ritenuto il ragazzo eleggibile per un trial clinico di una forma di terapia genica contro la sordità al Children’s Hospital of Philadelphia (CHOP).

Gene difettoso. La sordità di Assam dipende da una mutazione di un singolo gene, l’otoferlina (OTOF), che provoca la distruzione di una proteina sulle cellule ciliate dell’orecchio interno necessarie per trasmettere il suono al cervello. Anche se molte altre mutazioni causano sordità o ipoacusia, quella che ha colpito Assam è per certi versi un “bersaglio facile”: in molte altre forme di sordità le cellule dell’orecchio interno muoiono durante l’infanzia o persino durante lo sviluppo fetale, mentre in questo caso possono sopravvivere per diversi anni. Il tempo necessario per sostituire il gene difettoso con la sua forma corretta e ripristinare la loro funzionalità – un obiettivo che gli esperti otorinolaringoiatri inseguivano da vent’anni.

In che cosa consiste la terapia. Le cellue ciliate si trovano nell’orecchio interno e sono i sensori degli stimoli acustici e vestibolari (udito/equilibrio). Rilevano i suoni e trasformano i movimenti meccanici in impulsi elettrici da inviare al sistema nervoso centrale. La terapia genica ha lo scopo di trattare le patologie mirando alle loro basi genetiche e consiste nel somministrare all’organismo una copia corretta dei geni difettosi.

Anche se Assam è nato con profonda ipoacusia in entrambe le orecchie, per ragioni di sicurezza la terapia ha riguardato per…