Approvato per la prima volta un farmaco basato sulle “forbici molecolari” CRISPR

Giovedì 16 novembre 2023 il Regno Unito ha autorizzato per la prima volta al mondo un farmaco basato sull’uso delle forbici molecolari CRISPR. Il trattamento, sviluppato dalla Vertex Pharmaceuticals di Boston e dalla Crispr Therapeutics of Switzerland, si chiama Casgevy ed è indirizzato ai pazienti che soffrono di due malattie genetiche del sangue, l’anemia falciforme e la beta-talassemia. Il medicinale servirà a prevenire gli episodi di dolore lancinante nei pazienti con anemia falciforme che non possono sottoporsi ad altre terapie, e ad evitare la necessità di trasfusioni di sangue mensili in chi è affetto da beta-talassemia.

Di quali malattie parliamo? L’anemia falciforme e la beta-talassemia (o anemia mediterranea) sono malattie ereditarie del sangue molto gravi che interessano l’emoglobina, una proteina presente nei globuli rossi fondamentale per il trasporto dell’ossigeno.

Nella prima condizione, la mutazione di un gene che regola la produzione di emoglobina causa una malformazione dei globuli rossi, che assumono una forma a falce e diventano viscosi, formando aggregazioni e ostacolando il normale flusso sanguigno. Tra le conseguenze di questa malattia, che interessa soprattutto le popolazioni di origine africana e caraibica, ci sono crisi dolorose causate dall’ostruzione del flusso sanguigno da parte dei globuli malati.

La beta-talassemia, più diffusa nelle aree che si affacciano sul bacino del Mediterraneo, è causata da una mutazione genetica che causa una distruzione precoce dei globuli rossi, la scarsità di emoglobina e quindi un calo di ossigenazione del sangue. Poiché la malattia può causare gravi forme di anemia (carenza di ossigeno per i bisogni dell’organismo), i pazienti si devono spesso sottoporre a trasfusioni di sangue ogni 3-5 settimane per ritornare a valori accettabili.

semaforo verde. L’agenzia di regolamentazione dei farmaci e dei prodotti sanitari del Regno Unito ha approvato la terapia per i pazienti di 12 anni o più affetti dalle due condizioni, “dopo una rigorosa valutazione della sicurezza, della qualità e dell’efficacia del farmaco”. L’approvazione è condizionale e ha la durata di un anno, durante il quale le aziende produttrici dovranno continuare a fornire dati sulla sicurezza e l’efficacia. Si stima che circa 2000 persone siano eleggibili per il trattamento nel Regno Unito, e analoghe valutazioni sono in corso anche in Europa e Stati Uniti.