Un esame del sangue farà la diagnosi del Parkinson?

La malattia di Parkinson, una condizione almeno nelle prime fasi difficile da diagnosticare, potrebbe un giorno essere “scovata” con un semplice esame del sangue: è la speranza riaccesa da uno studio appena pubblicato su Science Translational Medicine. In base all’analisi, che andrà validata con ulteriori test clinici, è possibile individuare nel sangue i danni genetici ai mitocondri (le centrali energetiche delle cellule) associati a questa malattia.

Parkinson: cause e sintomi. Il Parkinson è una malattia neurodegenerativa che si verifica quando la morte di alcune popolazioni di neuroni nel cervello provoca un calo della dopamina, un importante neurotrasmettitore. Con il tempo i pazienti sviluppano tremori, rigidità muscolare, lentezza nel movimento, instabilità nell’equilibrio, oltre a problemi nell’esecuzione delle azioni, nella formulazione di pensieri astratti e del linguaggio, alterazioni del comportamento e dell’umore.

Danni caratteristici. Studi passati hanno dimostrato che i pazienti con Parkinson presentano spesso un malfunzionamento dei mitocondri, organelli provvisti di un proprio DNA che forniscono energia alle cellule: secondo Laurie Sanders, neuroscienziata della Duke University School of Medicine, sarebbero visibili danni al DNA mitocondriale sia nel tessuto cerebrale di pazienti con Parkinson, sia nelle loro cellule sanguigne.

Lotta contro il tempo. Proprio il laboratorio di Sanders ha messo a punto un test capace di quantificare il danno genetico dei mitocondri in un campione di sangue prelevato. L’analisi ha permesso di identificare correttamente gruppi di fino a 50 persone con Parkinson in database che contenevano anche valori di persone sane.

Non solo: il test si è anche “accorto” che la quantità di DNA mitocondriale danneggiato era più elevata nel sangue di un paziente con Parkinson portatore di una rara mutazione (la LRRK2) che eleva il rischio di ammalarsi di questa patologia.

In seguito, usando questo tipo di analisi, il team è riuscito a rintracciare danni al DNA mitocondriale nel sangue di persone portatrici della LRRK2 che, però, ancora non mostravano i sintomi del Parkinson: un fatto che fa sperare che si possano individuare i pazienti a rischio prima che sviluppino la malattia in forma grave, anche quando (come…