Un nuovo ampio studio sulla genetica della dislessia

On Ott 26, 2022

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Il più ampio studio mai condotto finora sulle basi genetiche della dislessia ha individuato 42 varianti nei geni che potrebbero influenzare il rischio di soffrire di questo disturbo.

La dislessia, un’inattesa difficoltà nella lettura in bambini di intelligenza normale, è il più frequente tra i disturbi specifici dell’apprendimento e il più presente tra gli alunni delle scuole italiane. Si stima in Italia, la dislessia interessi tra il 2 e il 4% della popolazione, ma i numeri non sono precisi, perché in età scolare, questo disturbo sfugge spesso alle diagnosi (per approfondire: quello che sappiamo, finora, sulla dislessia). Da tempo si ipotizza che questo disturbo si basi – anche – su una predisposizione genetica e il nuovo studio, pubblicato su Nature Genetics, ha voluto indagare più a fondo.

In cerca di risposte. Gli scienziati guidati da Michelle Luciano, psicologa dell’Università di Edimburgo, hanno condotto uno studio di associazione sull’intero genoma su 1,1 milioni di adulti principalmente di origine europea, 51.000 dei quali avevano ricevuto una diagnosi ufficiale di dislessia. Questo metodo di indagine consiste nel cercare le varianti genetiche associate a una determinata malattia nell’intero genoma di molti individui, mettendo a confronto il DNA di persone sane con quello di persone che ne sono affette.

Ecco che cosa vede un dislessico quando legge. Daniel Britton, un designer inglese cui da adulto è stata diagnosticata la dislessia, ha disegnato questo font per far capire quello che vede un dislessico quando legge. Ecco invece (dal libro di Francesca Magni Il bambino che disegnava parole) la descrizione che fa Beatrice, dislessica, della sua percezione: «Quando leggo le parole mi rotolano davanti, come pietre durante una frana. Non saprei come spiegarmi meglio. Oggi le so acchiappare al volo e metterle in ordine dando un senso, ma da bambina è stata durissima».
© Daniel Britton

Alterazioni significative. L’analisi ha permesso di trovare 42 varianti genetiche che tendono a differenziare chi soffre di dislessia da chi non ne è affetto. Maggiore è il numero di varianti di questo gruppetto presenti nel proprio corredo genetico, più alto è il rischio di avere la dislessia. Nessuna di esse è determinante perché, come ha spiegato al New Scientist Michelle Luciano, la dislessia…