Sequenziato per la prima volta il genoma umano

Un team di quasi cento scienziati del Telomere-to-Telomere Consortium ha sequenziato per la prima volta l’intero genoma umano: nel 2003 lo Human Genome Project era riuscito a sequenziarne il 92%, ma per quasi vent’anni nessuno era mai riuscito a decriptare il restante 8%. «Avere a disposizione queste informazioni ci permetterà di capire meglio in che modo si forma l’organismo umano e in cosa si differenzia da quello delle altre specie», spiega Evan Eichler (Università di Washington), coordinatore dello studio pubblicato su Science.

Perché è importante? I ricercatori hanno svelato 400 milioni di nuove lettere (più correttamente nucleotidi o basi) che compongono il nostro patrimonio genetico, l’equivalente di un intero cromosoma: «Abbiamo scoperto geni che ci aiutano ad adattarci e a sopravvivere a infezioni e virus, geni fondamentali per capire in che modo l’organismo risponderà ai farmaci e geni responsabili del maggiore sviluppo del cervello umano rispetto a quello di altri primati», sottolinea Eichler.

Conoscere il 100% del genoma umano è importante anche perché consentirà agli scienziati di capire in che modo il DNA cambia tra le diverse persone, e se le variazioni genetiche giocano o meno un ruolo determinante nello sviluppo di malattie.

Ampiezza e precisione. Il sequenziamento è stato possibile combinando due metodi emersi nell’ultimo decennio: il primo, chiamato Oxford Nanopore, consente di sequenziare fino a un milione di basi contemporaneamente ma con un margine di errore rilevante; il secondo, PacBio HiFi, riesce a leggere solo 20.000 lettere, ma ha un margine di errore di appena lo 0,1%.

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