7 le patologie da inserire nel panel nazionale

Sono almeno le 7 le patologie, o i gruppi di patologie rare, che avrebbero tutti i requisiti in regola per entrare nel panel nazionale dello screening neonatale esteso: per queste malattie – Sma, Gaucher, Fabry, Pompe e Mps I, immunodeficienze acquisite e sindrome adrenogenitale – ci sono test validati e terapie efficaci che possono cambiare, o anche salvare, la vita dei neonati affetti. Ci sono anche esperienze di screening neonatale, spesso di lungo corso, svolte in Italia o all’estero, che ne mostrano la fattibilità e l’efficacia. Oltre a queste patologie, che dovrebbero essere inserite subito nel panel nazionale, ce ne sono poi altre alle quali gli esperti guardano con interesse, perché potrebbero a loro volta entrare nel panel una volta che tutte le condizioni saranno soddisfatte e verificate.

Su questi gruppi di patologie, candidabili subito o in futuro a entrare nella lista degli screening neonatali, si è fatto il punto con esperti e associazioni questa mattina, nel corso del convegno ‘Screening neonatale esteso. 2006-2021, 5 anni di progressi. Sfide e prospettive per il futuro‘, organizzato da Osservatorio malattie rare con il contributo non condizionante di Biogen, Chiesi Global Rare Diseases, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme e Takeda.

Nel primo gruppo di 7 patologie la massima priorità è per l’atrofia muscolare spinale (Sma), una malattia neuromuscolare gravissima che, nelle forme peggiori, può portare a una morte estremamente precoce. In 5 anni sono arrivate ben tre diverse terapie efficaci, che possono essere fatte a partire dalle prime settimane di vita, cambiando radicalmente la storia della malattia. In Italia solo il Lazio, la Toscana e la Puglia l’hanno introdotta stabilmente nel panel regionale; la Liguria, in attesa dell’aggiornamento nazionale, ha avviato un progetto sperimentale e a breve anche il Piemonte e la Campania faranno lo stesso. “Si tratta di Regioni diverse dal punto di vista numerico e per condizioni economiche – ha sottolineato Anita Pallara, presidente Famiglie Sma – eppure tutte hanno capito che era una questione di vita o di morte e che la cosa è fattibile: se lo fanno 6 Regioni, possono farlo anche tutte le altre. I percorsi sono già chiari e non c’è proprio nulla da attendere, tant’è che il gruppo di lavoro ministeriale ha dato parere favorevole: manca solo il decreto di aggiornamento da parte del ministero della Salute e vogliamo sperare che arrivi prestissimo”.

Una situazione simile è quella della mucopolisaccaridosi di tipo I (Mps I), una gravissima malattia da accumulo lisosomiale. Veneto, Trentino e Friuli Venezia Giulia fanno già da tempo questo screening e hanno pubblicato i dati relativi agli esiti di questo esame. “In 5 anni – ha spiegato Alberto Burlina, direttore Uoc Malattie metaboliche ereditarie Azienda ospedaliera universitaria di Padova – abbiamo sottoposto a screening per la Mps I un totale di 160.011 neonati. Abbiamo trovato due pazienti affetti, tutti e due con una malattia grave: il primo ha avuto un trapianto di midollo osseo a 6 mesi di vita, il secondo invece ha…