Farmaci beta-talassemia e mielodisplasie, in Italia terapia taglia-trasfusioni

L’Agenzia italiana del farmaco Aifa ha approvato la rimborsabilità di luspatercept nei pazienti adulti con anemia dipendente da trasfusioni di sangue, dovuta a beta-talassemia o mielodisplasie. La terapia promette di ridurre “in modo sostanziale” il fabbisogno trasfusionale e rappresenta “un cambiamento sostanziale della pratica clinica”. Lo hanno spiegato gli esperti intervenuti oggi a un incontro stampa virtuale promosso da Celgene, ora parte di Bristol Myers Squibb (Bms). Luspatercept, hanno ricordato, è “il primo e unico agente di maturazione eritroide approvato in Europa”, capostipite di una nuova famiglia terapeutica.

“In Italia, uno dei Paesi al mondo più colpiti da beta-talassemia, vivono circa 7mila pazienti con questa malattia genetica ereditaria, causata da un difetto di produzione dell’emoglobina, proteina responsabile del trasporto di ossigeno nell’organismo – spiega Gianluca Forni, direttore ematologia, Centro microcitemia e anemie congenite, ospedali Galliera di Genova – Se sono mutati entrambi i geni delle catene beta che formano l’emoglobina si ha la beta-talassemia major, che presenta un quadro clinico severo, con grave anemia. I sintomi di questa forma compaiono già nei primi mesi di vita e, se non si interviene con adeguate terapie, le conseguenze possono essere grave anemia, deformazioni ossee, ingrossamento di milza e fegato, problemi di crescita, complicazioni epatiche, endocrine e cardiovascolari. Fino agli anni ’60 i malati di beta-talassemia major non sopravvivevano oltre i 10-15 anni. Oggi, grazie alla combinazione delle terapie trasfusionale e ferrochelante, la loro aspettativa di vita è molto migliorata. I pazienti però sono costretti a sottoporsi a trasfusioni di sangue ogni 2-3 settimane per tutta la vita e ad assumere ogni giorno una terapia ferrochelante, per evitare i danni causati dall’accumulo di ferro a organi vitali come cuore, fegato e pancreas”.

“La rimborsabilità di una terapia innovativa come luspatercept può realmente cambiare la loro vita perché permette di diminuire il fabbisogno trasfusionale, ridurre l’accumulo di ferro e le comorbidità conseguenti, con una speranza di miglioramento sulla sopravvivenza”, sottolinea lo specialista, ricordando che “lo studio internazionale Believe, pubblicato sul ‘New England Journal of Medicine’ e che ha coinvolto 336 pazienti con talassemia trasfusione-dipendente, ha dimostrato come il 70% dei trattati con luspatercept riduca del 33% il fabbisogno trasfusionale”. Ma per gli esperti sono “significativi anche i risultati dello studio Medalist su 153 pazienti con sindromi mielodisplastiche”, tumori del sangue definiti sindromi per la loro eterogeneità: “Il 47% è risultato libero da trasfusioni per circa 2 mesi (8 settimane)”. Da qui l’ok Aifa per pazienti con sindromi mielodisplastiche a rischio molto basso, basso e intermedio, che presentano sideroblasti ad anello con risposta insoddisfacente o non idonee a terapia basata su eritropoietina.

Le mielodisplasie “sono determinate da un difetto della cellula staminale del midollo osseo, che produce globuli…