mutazioni genetiche legate a sintomi gravi

Individuata, da ricercatori italiani, una connessione tra alcune mutazioni genetiche nei malati e la possibilità di sviluppare i sintomi più gravi di Covid-19. Lo studio pilota – nato dalla collaborazione multidisciplinare di ricercatori e medici dell’ospedale Moscati di Taranto, del Pineta grande Hospital di Caserta, dell’Università Cattolica,dell’ Irccs-Fondazione Bietti e Università di Bari – ha indagato la relazione tra i sintomi più gravi di Covid-19 e la presenza di alcuni polimorfismi genici che costituiscono delle variazioni fisiologiche nel genoma che si trovano nella popolazione umana. La ricerca è stato pubblicata su ‘Pharmacogenomics and personalized medicine’.

“Quello che abbiamo scoperto – spiega Alessandra Micera, direttrice del Laboratorio della Fondazione Irccs G.B. Bietti – è che i sintomi più gravi si sono verificati in pazienti che avevano dei particolari polimorfismi genici”. In pratica, alcune varianti genetiche potrebbero favorire l’insorgenza delle forme gravi di Covid-19.

Nel dettaglio, lo studio si basa sull’individuazione di alcuni polimorfismi noti nei geni coinvolti nel sistema Renina-Angiotensina-Aldosterone (Raas). Quest’ultimo è il meccanismo ormonale che regola pressione sanguigna e funzione cardiovascolare ed è coinvolto nel danno polmonare e nel declino funzionale degli organi principali nei pazienti Covid. In questo studio pilota, i polimorfismi genici: Ace1 (enzima di conversione dell’Angiotensina 1), Ace2 (enzima di conversione dell’Angiotensina 2), Agt (Angiotensinogeno) e Agtr1 (recettori del recettore dell’Angiotensina II di tipo 1), sono stati individuati in pazienti sintomatici (con compromissione respiratoria, obesità, ipertensione, diabete e congiuntivite).

“Le varianti geniche per Ace2, Ace1 e Agt potrebbero, perciò, rappresentare un eccellente mezzo di previsione dell’esito clinico nei pazienti sintomatici e di indirizzamento nell’intervento terapeutico in pazienti non ancora gravemente sintomatici”, conclude Micera.